Moč připomínající javorový sirup je příznakem velmi vzácné poruchy. Při neléčení hrozí poškození mozku

Zaznamenali jste, že moč vaše nebo vašeho dítěte připomíná javorový sirup? Toto je běžný příznak takzvaného onemocnění javorového sirupu, což je vzácná metabolická porucha, se kterou se některá miminka rodí. I když název zní neškodně, tak pozor, může totiž vést dokonce až ke smrti. Na jaké jiné příznaky kromě pachu bychom měli dávat pozor?

Nemoc z javorového sirupu (MSUD) je vzácná metabolická porucha, kdy tělo nedokáže odbourávat tři aminokyseliny:

  • leucin,
  • isoleucin,
  • valin.

Problém tkví v tom, že tělo nedokáže produkovat určitý enzym nebo jej produkuje špatně. To pak vede k hromadění aminokyselin a jejich vedlejších produktů. Tento stav ovlivňuje mozek a další orgány. V případě neléčení může hrozit úmrtí.

Čtyři formy onemocnění

Existují čtyři formy onemocnění. Liší se stupněm enzymové aktivity, věkem a závažností. Klasická forma vykazuje malou enzymovou aktivitu. Klasická forma je nejčastější a nejtěžší forma onemocnění. U novorozenců se objeví během pár dní po narození. Ve střední formě se první příznaky objevují mezi pěti měsíci až sedmi lety. Příznaky jsou méně závažné oproti klasické formě.

Zdroj obrázku: Freepik

Přerušovaný stupeň se objevuje ve věku mezi 1.–2. rokem. Projevuje se během stresu, nemoci nebo infekce. Jde o mírnější formu a děti se vyvíjejí podle předpokladu. Poslední stupeň je charakterizován závislostí na thiaminu. Tento typ vyžaduje léčbu vysokými dávkami vitamínu B1 a speciální dietu, objevuje se po kojeneckém věku.

Příznaky onemocnění

Mezi nejčastější příznaky patří zápach moči, potuušního mazu. Často se podobá javorovému sirupu nebo spálenému cukru. Dále poznáte nemoc i tak, že cítíte nechutenství, ztrácíte váhu, jste podráždění, nespíte, jste ospalí, máte křeče, zvracíte a celkově se cítíte slabí.

Jaká je diagnóza a jak se léčit?

Klasická MSUD je diagnostikována krátce po narození prostřednictvím screeningu. Přítomnost MSUD lze provést analýzou krve nebo moči. Analýza může detekovat vysoké hladiny aminokyselin. Vadný gen může potvrdit genetické vyšetření.

Při léčbě onemocnění javorového sirupu je důležité kontrolovat hladinu tří aminokyselin. Je potřeba dodržovat přísnou dietu, která obsahuje živiny, vysoké dávky vitamínu B1. Včasnou léčbou se vyhnete poškození mozku, opožděnému vývoji, ztrátě kostní hmoty, pankreatitidě a poruše hybnosti.

Zdroj: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21168-maple-syrup-urine-disease